(Im)perfecto e (Im)productivo . El Síndrome de Down enseña lo que importa en la vida
Javier Pérez Castells | 21 de marzo de 2017
Resulta difícil sostener que en este mundo no hay cabida para las personas con Síndrome de Down. Como le oí decir al padre de una niña Down: “Cuando naciste, no sabíamos qué hacer contigo y ahora no sabríamos qué hacer sin ti”.
La presencia de una copia extra del cromosoma 21 en un bebé conduce a un cuadro de síntomas que se conoce como Síndrome de Down o trisomía del par 21. No se conocen con exactitud las causas que provocan la presencia del cromosoma extra, que surge en el momento de eliminar la mitad del material cromosómico para generar un gameto -proceso de de disyunción-. Por razones desconocidas, en ocasiones, el cromosoma más pequeño de todos no elimina la mitad de su material y al producirse la fecundación aparecen tres copias del mismo -trisomía- en el cigoto. En aproximadamente un 15% de los casos, el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo. Se han buscado diferentes parámetros que podrían correlacionar con la incidencia del síndrome, pero el único que se ajusta bien es la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; y va subiendo hasta llegar, en madres mayores de 45 años, a 1 por cada 30. Globalmente, la incidencia del Síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos.
Por razones desconocidas, en ocasiones, el cromosoma más pequeño de todos no elimina la mitad de su material y al producirse la fecundación aparecen tres copias del mismo -trisomía- en el cigoto
Los niños nacidos con este síndrome presentan numerosos rasgos típicos, como un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que les dan un aspecto reconocible. Los varones con Síndrome de Down son en principio estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En caso de engendrar hijos, la probabilidad de que sean también trisómicos es de un 50 %. En un trabajo publicado en 2014, se estudiaron los fibroblastos de gemelos monocigóticos, uno de los cuales padecía el síndrome y el otro no. Este hecho permitió estudiar la variabilidad genómica debida al Síndrome de Down eliminando la variación genética. El estudio del transcriptoma de dichos fibroblastos mostró diferencias en la expresión de 182 genes, habiendo regiones de expresión aumentada y otras regiones de expresión disminuida. Es decir, la presencia de un pequeño fragmento de ADN extra en el genoma puede alterar grandes zonas del transcriptoma. Esto es interesante porque la perturbación de la regulación génica puede ser común a otras anomalías cromosómicas.
La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres mayores de 45 años, a 1 por cada 30. Globalmente, la incidencia del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
Las consecuencias de estas diferencias de expresión génica son, entre otras, el exceso de síntesis de algunas enzimas -al fin y al cabo, hay un cromosoma extra- lo que hace que las personas con Síndrome de Down tengan una probabilidad superior a la de la población general de padecer enfermedades de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino. Una de las enzimas que aumenta su nivel es la superóxido dismutasa, que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno -agua oxigenada-. En condiciones normales, esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación del peróxido, lo que puede provocar oxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Ya se sabe que la oxidación tiene que ver con el envejecimiento y, por eso, entre otras causas, la esperanza de vida de estas personas es menor a la general. Aun así, los cuidados médicos actuales han conseguido que se sitúe en 60 años, ya bastante próxima a la esperanza de vida general. Respecto a los problemas cognitivos, no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas, pero las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad han supuesto un cambio espectacular en su calidad de vida. Hoy día, en España hay unas 30.000 personas con síndrome de Down y el 15% trabaja, la mayoría en centros especiales, aunque hay 700 de ellos que lo hacen en empleos ordinarios.
La esperanza de vida de estas personas es menor a la general, aunque los cuidados médicos actuales han conseguido que se sitúe en 60 años, ya bastante próxima a la esperanza de vida general
Teniendo en cuenta la incidencia del síndrome y dado que en 2015 nacieron 426.303 niños en España, más de 610 deberían haber nacido Down, sobre todo si tenemos en cuenta el creciente aumento de la edad de la maternidad. Sin embargo, tan solo nacieron 269. La incidencia, en efecto, ha descendido desde los años ochenta a la tercera parte (de 15 a 5 nacimientos con síndrome de Down por cada 10.000 nacimientos totales). En el resto de Europa la tendencia es similar. Los datos son elocuentes y parece deducirse que se deben a los cambios en la política sobre aborto voluntario, junto con la generalización de métodos de detección. Así, en los registros europeos casi dos tercios de los embarazos con Síndrome de Down terminaron en nacimiento en 1993, mientras que en 2004 la tendencia fue opuesta, con dos tercios de los embarazos terminando en aborto provocado. En Norteamérica, por el contrario, tres cuartos de los embarazos terminan en nacimiento, sin que se aprecien cambios a lo largo de los años.
Portada del calendario que cada año edita la fundación Down Madrid y la Guardia Civil | Foto: Downmadrid.org
Las políticas sobre aborto voluntario consideran que las personas con este síndrome son poseedoras de un defecto suficientemente grave para permitir el aborto incluso en fases avanzadas del embarazo (hasta 22 semanas, normalmente). En algunas discusiones recientes se sugiere la conveniencia de favorecer estos abortos para evitarle a la sociedad y la familia los gastos asociados al cuidado de estas personas consideradas como una carga económica no productiva. No queremos seres imperfectos e improductivos y nos arrogamos el derecho a decidir lo que es perfecto y productivo.
En los registros europeos, casi dos tercios de los embarazos con síndrome de Down terminaron en nacimiento en 1993, mientras que en 2004 la tendencia fue opuesta, con dos tercios de los embarazos terminando en aborto provocado
También ha habido muchos estudios de investigación que exploran cómo afecta a las familias tener un niño con Síndrome de Down. Todos coinciden en señalar que los efectos positivos para las familias superan con mucho las dificultades o desafíos que puedan surgir. La mayoría de las familias comparten que son más fuertes y más cercanas como resultado de la experiencia de lidiar con una discapacidad y que están más centrados en las cosas que realmente importan en la vida, sin apreciarse niveles de bienestar inferiores a las familias que no tienen un niño con Síndrome de Down. Los estudios han demostrado que los niños que tienen un hermano o hermana con Síndrome de Down pueden beneficiarse de muchas maneras. Por ejemplo, estos niños suelen mostrar un nivel de madurez superior al de sus compañeros y un mayor desarrollo de habilidades comunicativas y sociales. La experiencia y los conocimientos adquiridos al tener un hermano con Síndrome de Down hacen que los niños acepten y aprecien a los diferentes. Tienden a ser más conscientes de las dificultades que otros pueden estar pasando y, a menudo, sorprenden a los padres y a otros con su sabiduría, comprensión y empatía. Estas familias han aceptado un desafío y después de un desafío vienen el sufrimiento y el premio, un gran premio.
La mayoría de las familias comparten que son más fuertes y más cercanas como resultado de la experiencia de lidiar con una discapacidad y que están más centrados en las cosas que realmente importan en la vida
Cualquier contacto con estas personas, por breve que sea, deja siempre una impresión de pureza humana, falta de malicia y ternura, siendo una perfecta encarnación del concepto de dignidad de la persona y la alegría de vivir. Hay cosas que son difíciles de explicar con palabras. Yo les recomiendo un vistazo al calendario de la Guardia Civil 2016. Resulta difícil sostener que en este mundo no hay cabida para las personas con Síndrome de Down después de verlo. Como le oí decir al padre de una niña Down: “Cuando naciste, no sabíamos qué hacer contigo y ahora no sabríamos qué hacer sin ti”.